Un kit creado por investigadores valencianos para el diagnóstico precoz de la escoliosis en jóvenes permite reducir el número de pruebas de rayos X a las que se someten, unas 20, y reducir tanto los costes sanitarios como el riesgo de desarrollar un cáncer por la prolongada exposición radiológica.

Esta innovadora técnica ha sido desarrollada por EpiDisease, una “spin-off” del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), del Instituto de Salud Carlos III, que nació con el objetivo de identificar biomarcadores epigenéticos para el diagnóstico y pronóstico de diversas enfermedades.

Se trata de Scoli Pro, el primer kit de diagnóstico y pronóstico epigenético de la escoliosis idiopática, basado en una firma de miRNAs (pequeños fragmentos de ácido nucleico presentes en el genoma humano) circulantes en plasma.

La escoliosis idiopática es un trastorno que puede provocar que los huesos de la columna giren y causen una curva que es leve si es menor de 20 grados, pero cuando supera los 25 grados precisa de un corsé y si está por encima de los 45 grados requiere una intervención quirúrgica.

Se produce especialmente durante la adolescencia, periodo en el que la incidencia es de entre el 2 y el 4 por ciento, y con mucha más frecuencia en el sexo femenino, ya que de cada diez casos, ocho se da en mujeres, según ha explicado a Efe el director ejecutivo de EpiDisease, José Luis García-Giménez, investigador postdoctoral del CIBER.

Según García-Giménez, los afectados por esta patología ósea son sometidos a pruebas radiológicas cada seis meses para controlar que no se agrava la curvatura de la columna, una prolongada exposición a los rayos X, durante la pubertad y adolescencia de los pacientes, que puede llevar a un aumento del riesgo de desarrollar algún tipo de cáncer.

Según explica el científico, se ha descrito un aumento de casos de cáncer de mama y endometrio en cohortes de chicas afectadas por una escoliosis y sometidas a constantes pruebas radiológicas.

“En el diez por ciento de los casos de adolescentes que llegan a la consulta con una escoliosis leve, el clínico no sabe si ésta va a superar los 40 grados y requerir cirugía en el futuro”, según García-Giménez.

La forma actual de evaluar esta progresión es a través de radiografías, una cada seis meses, lo que significa una media de veinte en el curso de la enfermedad, lo que incrementa el riesgo de cáncer y también sobrecarga el sistema sanitario “de forma innecesaria”.

Con el nuevo kit, que ayudará a los especialistas a identificar de forma más rápida a personas con mayor riesgo de desarrollar escoliosis idiopática en la adolescencia, las pruebas radiológicas en pacientes de bajo riesgo podrían hacerse cada año o año y medio, aunque en los casos con riesgo a evolucionar hacia escoliosis graves sí sería necesario hacerla cada seis meses.

El kit creado por los investigadores, ya probado en adolescentes afectados, consiste en la identificación en sangre de miRNAS circulantes.

Los miRNAas identificados regulan la expresión de genes relacionados con el metabolismo óseo y pueden ser utilizados como biomarcadores en pacientes con escoliosis idiopática.

Esto permite diagnosticar antes el problema óseo para intentar frenar su evolución, hacer un cribado de los pacientes que pueden llegar a tener una escoliosis severa y cuales no la van a desarrollar, y desarrollar nuevas terapias, ha explicado García-Gímenez, bioquímico y doctor en química.

“No solo evitas saturar el sistema sanitario sino la preocupación de los padres que saben que sus hijos pueden ser sometidos en unos tres años a una intervención en la que se colocan injertos metálicos en la columna vertebral”, ha dicho García-Gímenez.

Según García-Giménez, los clínicos no tienen actualmente herramientas para hacer un pronóstico de la evolución de la escoliosis y contactaron con EpiDisease para conocer si había algún componente epigenético que permitiera encontrar herramientas de pronóstico y de monitorización de la evolución de los pacientes.

Los investigadores valencianos que han desarrollado este kit son, además de José Luís García-Gímenez, el director científico de EpiDisease, Salvador Mena, y el director financiero de la “spin-off”, José Carlos Monforte.