HEMOCROMATOSIS

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro. Se produce por una elevada absorción de hierro en el tubo digestivo que ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo sobre todo a nivel hepático. Existen otras situaciones en las que se produce un aumento en los depósitos de hierro, como en las anemias hemolíticas, la administración de hierro o algunas enfermedades hepáticas como la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.

Prácticamente todos los enfermos con hemocromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE. La mutación más frecuentemente asociada a la enfermedad es la denominada C282Y, presente en el 90% de las personas con hemocromatosis. La enfermedad es recesiva, por lo que la mutación debe estar en los dos cromosomas 6 del individuo (heredados del padre y de la madre). Existe otra mutación, denominada H63D, que aparece en un menor porcentaje de pacientes.

El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro. El hígado es el órgano que se afecta más frecuentemente; el exceso de hierro en él puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma). También se puede afectar la piel, el páncreas, el corazón y las articulaciones.

El diagnóstico de hemocromatosis se hace mediante un análisis de sangrepara estudiar las mutaciones del gen HFE y una biopsia hepática, que permite conocer la concentración de hierro en el hígado y el grado de afectación hepática por la enfermedad.

El tratamiento consiste en tratar de normalizar los depósitos de hierro para evitar la progresión de la enfermedad. Esta normalización de los depósitos se consigue con sangrías periódicas. En los pacientes que no toleran las sangrías, se indica tratamiento con quelantes del hierro. En los pacientes con daño hepático avanzado puede estar indicado el trasplante hepático.

Cuando se diagnostica una hemocromatosis a un paciente, los familiares en primer grado de éste deben estudiarse, porque el diagnóstico y tratamiento precoces pueden permitir que no se produzca un daño avanzado.