MADRID, (EUROPA PRESS) Las personas con determinadas variantes del gen SORL1 tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer con una edad avanzada, según un estudio dirigido por la Universidad de Toronto en Ontario (Canadá). El estudio, en el que también han participado las Universidades de Boston y Columbia junto a la Clínica Mayo, se publica en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’ y que aparecerá en su número impreso de febrero.

Si estos datos se confirman en estudios posteriores, el gen SORL1 representaría el segundo factor de riesgo genético descubierto para esta forma de la enfermedad, la más común, que suele diagnosticarse después de los 65 años de edad. El episodio clave en la progresión de la enfermedad de Alzheimer es la generación del péptido A-beta a partir de una proteína llamada proteína precursora amiloide (APP, según sus siglas en inglés). Investigaciones anteriores sugieren que el tejido cerebral de individuos con la enfermedad tenían niveles reducidos de varias proteínas que modulan el procesamiento de APP en A-beta, pero no estaban claros los cambios causales. El equipo de investigadores, dirigido por Peter St. George-Hyslop, busco variantes de genes que codificaban varias proteínas que procesaban APP que pudieran estar asociados con la enfermedad de Alzheimer. Al analizar seis poblaciones diferentes de personas de diferentes orígenes étnicos, los investigadores identificaron dos grupos de variantes en el gen SORL1 que estaban representadas en exceso en aquellos con la enfermedad. Además de estos datos genéticos, los autores proporcionaron evidencias preliminares de que individuos con la enfermedad de Alzheimer tendían a tener menores niveles de SORL1 en las células sanguíneas. Por otra parte, los científicos muestran que reducir de manera experimental el nivel de SORL1 en las células cultivadas promueve la producción del péptido A-beta, lo que sugiere un mecanismo potencial por el que estas variantes de SORL1 aumentan el riesgo de neurodegeneración.